A amniocentese é um exame de diagnóstico pré natal indicado em casos específicos de gravidez de risco ou de suspeita de alterações do desenvolvimento do bebé. Este é um exame invasivo que pode ser realizado no 2º trimestre, entre a 15ª e a 18ª semana. É colhida uma amostra de líquido amniótico contendo células fetais, possibilitando a análise do DNA do bebé e, consequentemente, a deteção precoce de doenças congénitas e alterações cromossómicas, tais como a Síndrome de Down e a Fibrose Quística. É ainda possível detetar complicações resultantes de infeção da mãe durante a gravidez, como a toxoplasmose.
Quando é que a amniocentese está indicada?
A amniocentese está indicada em casos em que se considera que existe um risco acrescido de o bebé ter uma determinada anomalia e em que é necessário fazer um diagnóstico citogenético, nomeadamente:
- Síndrome de Down (Trissomia 21)
- Síndrome de Edwards (Trissomia 18)
- Defeitos do tubo neural (espinha bífida, anencefalia, encefalocelo)
Anteriormente, todas as grávidas com idade superior a 35 anos constituíam indicação para realização de amniocentese.
Atualmente, a realização deste exame depende do resultado de rastreios que englobam marcadores ecográficos, análise bioquímica e idade materna.
- Rastreio combinado (1º Trimestre): realizado entre a 10ª e a 13ª semanas, incluiu ecografia (com medição da translucência da nuca) e análise de marcadores sanguíneos (ß-hCG livre e PAPP-A).
- Rastreio do 2º Trimestre: faz-se entre as 14 e 22 semanas e inclui a análise de marcadores sanguíneos (AFP, ß-hCG livre, µE3 e Inibina A). Os defeitos do tubo neural são detetados unicamente através deste rastreio.
- Rastreio integrado: realiza-se em duas fases. A primeira, no 1º trimestre, inclui ecografia e análise de marcadores sanguíneos (ß-hCG livre e PAPP-A). A segunda fase no 2º trimestre inclui a realização de nova análise sanguínea (AFP, ß-hCG livre, µE3 e Inibina A).
O risco para cada alteração cromossómica é então calculado com base na idade da grávida (quanto maior a idade, maior o risco).
Se for determinado um rastreio positivo para Síndrome de Down ou para Síndrome de Edwards é proposta a realização de amniocentese para confirmação. É importante salientar que um rastreio positivo não se traduz na existência de doença congénita, apenas indica que existe um risco elevado de estar presente. Apenas através de um exame invasivo como a amniocentese vai ser possível determinar com certeza a presença de alteração.
Por outro lado, se o rastreio for negativo, não existe indicação para realização de amniocentese.
A amniocentese está ainda indicada se:
- anomalia cromossómica em gravidez anterior
- anomalia cromossómica em um dos progenitores
- restrição de crescimento fetal precoce e grave
- confirmação de resultado citogenético não conclusivo na biópsia de vilosidades coriónicas
- diagnóstico de infeção durante a gravidez possível de ser transmitida ao bebé (toxoplasmose, citomegalovírus, rubéola)
Outras indicações menos frequentes para amniocentese incluem:
- avaliação da maturidade dos pulmões do feto (a partir das 32 semanas, apenas em casos em que se pondera uma indução prematura do parto de modo a evitar complicações da gravidez)
- drenagem de líquido amniótico excessivo (polihidrâmnios)
- aumento da quantidade de fluido em caso de volume reduzido de líquido amniótico (oligohidrâmnios)
- teste de paternidade: a análise de DNA fetal poderá permitir a identificação do pai do bebé.
Como é realizada a amniocentese?
Em primeiro lugar, é determinado o melhor local para inserção da agulha através de ecografia, baseado na localização e orientação do feto e placenta, de modo a evitar possíveis lesões fetais. É então realizada a punção do saco amniótico através de uma agulha que atravessa a parede abdominal até ao útero, sendo que todo o trajeto e movimento são também guiados através de ecografia. A frequência cardíaca fetal é avaliada e é aspirada uma pequena quantidade líquido amniótico que é rapidamente reposta pelo organismo em poucas horas. O procedimento demora cerca de 30 minutos, mas a recolha de líquido demora menos de um minuto.
Cuidados a ter no dia do exame
A amniocentese não requer preparação prévia; a mãe deverá, no entanto, tomar uma refeição ligeira e esvaziar a bexiga antes do procedimento. Para além disso, deverá ainda certificar-se de que é acompanhada por alguém após o exame que a conduza até casa.
O que pode sentir durante o exame?
Poderá sentir algum desconforto durante a realização da amniocentese. Primeiramente, sentirá uma picada na pele, seguida de uma sensação de pressão ou dor quando a agulha atingir o útero e novamente quando for retirada.
Cuidados após o exame
Nos primeiros dias após o exame, poderá experienciar alguma perda de líquido, desconforto pélvico ou dor abdominal, semelhante às dores menstruais. Estes sintomas são comuns e não devem constituir sinal de alarme ou preocupação, visto não constituirem qualquer risco ou complicação da gravidez. Se necessário, recorrer a paracetamol para alívio da dor.
Durante pelo menos os três primeiros dias, as atividades do dia a dia deverão ser realizadas com calma e cuidados adicionais.
Deverá evitar a realização de esforços, incluindo o levantamento de pesos. O exercício físico e atividade sexual deverão ser evitados.
Se experienciar algum dos sintomas referidos em seguida, deverá ainda recorrer atempadamente ao serviço de urgência:
- Dor abdominal intensa
- Desconforto abdominal por mais de 24h ou sem alívio com paracetamol
- Corrimento atípico (perda de líquido abundante ou sangue vaginal)
- Febre
- Inflamação no local da picada
- Ausência de movimentos fetais ou alteração do padrão habitual de movimentos
Quais os riscos da amniocentese?
Os riscos e complicações associados à amniocentese durante o 2º trimestre são muito baixos, daí este procedimento só poder ser realizado no mínimo a partir da 15ª semana de gestação. Embora seja uma técnica relativamente segura e de rápida execução, tal como qualquer outro procedimento médico, apresenta sempre algum risco acrescido associado:
- Dores abdominais
- Hemorragia vaginal
- Aborto espontâneo
- Infeção uterina
- Infeção fetal
- Infeção do líquido amniótico (corioamniotite)
- Transmissão de infeção: se a mãe tem alguma infeção como o VIH/SIDA, hepatite ou toxoplasmose, existe risco de transmissão da infeção para o bebé durante a amniocentese
- Trauma fetal (lesão do bebé pela agulha)
- Indução precoce do trabalho de parto
- Sensibilização do Rh (em mães Rh-, a passagem de sangue do bebé para a corrente sanguínea materna pode despoletar uma reação imune por parte do organismo da mãe)
O importante a reforçar é que, independentemente do risco ou indicação, a decisão sobre a realização da amniocentese, recai, em última análise, sobre a mãe, sendo uma opção pessoal que deverá ser ponderada cuidadosamente e de forma informada. A mãe deverá ser devidamente esclarecida e informada de todos os possíveis riscos e benefícios e contar com a ajuda e apoio do seu médico na tomada de decisão.
