O “teste do pezinho” é um exame que integra o Programa Nacional de Rastreio Neonatal e que é realizado em todos os recém-nascidos, de modo a proceder ao rastreio de algumas doenças graves. Este teste têm vindo a apresentar resultados muito positivos, já que permite a identificação precoce de doenças genéticas e metabólicas no recém nascido, tais como a Fibrose Quística e a Fenilcetonúria. Deste modo, o tratamento pode ser iniciado o mais rapidamente possível, logo nas primeiras semanas de vida, promovendo a qualidade de vida da criança e evitando o surgimento de complicações e de formas graves da doença.
Quando é realizado o teste do pezinho?
O teste é realizado entre o 3º e o 6º dia de vida no local de nascimento (hospital, maternidade) ou no centro de saúde. Antes do 3º dia, os marcadores sanguíneos não apresentam ainda valores significativos para um diagnóstico preciso. De igual forma, depois do 6º dia, os marcadores perdem sensibilidade; no entanto, o rastreio deve ser sempre realizado, mesmo que não se tenha procedido à colheita durante este período.
Como é realizado o rastreio?
O calcanhar do bebé é desinfetado e picado com uma lanceta injetável, deixando formar uma gota de sangue, de modo a preencher o primeiro círculo, procedendo-se do mesmo modo para os restantes. O teste é então enviado para laboratório para análise e pesquisa de marcadores sanguíneos.
Para que serve o teste do pezinho? Quais as doenças rastreadas?
O teste do pezinho vai permitir identificar a presença de um conjunto vasto de doenças que poderão não ter manifestações físicas visíveis no bebé, mas que, se não diagnosticadas e tratadas atempadamente, poderão provocar graves problemas e complicações no seu desenvolvimento e crescimento.
▪ Hipotiroidismo Congénito
No Hipotiroidismo Congénito, existe subdesenvolvimento da tiróide, desenvolvimento no local errado, ou ausência total da glândula. Em qualquer dos casos, há uma redução da quantidade de hormona tiroideia produzida e, consequentemente, uma redução do metabolismo do organismo, incluindo alterações ao nível da frequência cardíaca e regulação da temperatura.
Prognóstico
Em casos raros de atraso no diagnóstico e tratamento, a criança poderá apresentar características faciais típicas (língua larga e espessa, inchaço da face, ponte nasal ampla e achatada), pele fria e seca, baixa estatura, perda de audição e atraso no desenvolvimento físico e cognitivo.
Embora não tenha cura, quando tratado adequada e atempadamente, o desenvolvimento e crescimento da criança podem decorrer sem qualquer adversidade ou complicação.
Tratamento
O tratamento do Hipotiroidismo Congénito passa pela reposição diária da hormona tiroideia por via oral (levotiroxina). É também essencial o acompanhamento da criança em consulta especializada para controlo frequente dos níveis hormonais e monitorização da função tiroideia.
▪ Fibrose Quística
A Fibrose Quística é uma doença hereditária que resulta de uma mutação no gene CFTR, responsável pela produção de uma proteína crucial para o movimento de cloro, bicarbonato e sódio a nível celular. O movimento destes iões vai ser responsável pela regulação da viscosidade das secreções de todo o organismo. Deste modo, na Fibrose Quística, são produzidas secreções muito espessas que afetam o correto funcionamento dos pulmões, glândulas sudoríparas, pâncreas, intestino, fígado, vesícula biliar e órgãos reprodutores.
Prognóstico
A gravidade e prognóstico da Fibrose Quística estão altamente dependentes do grau de afetação pulmonar. Nesta doença, a deterioração é inevitável; no entanto, um diagnóstico precoce e um tratamento adequado têm um papel essencial no atraso da perda de função pulmonar.
Embora a esperança média de vida seja reduzida em grande parte por insuficiência respiratória após anos de deterioração, a Fibrose Quística pode também causar insuficiência cardíaca e hepática, entre outras complicações, sendo que, muitas vezes, surge a necessidade de transplante pulmonar ou hepático.
▪ Fenilcetonúria (PKU) / Hiperfenilalaninemias
A Fenilcetonúria é uma doença hereditária, causada pela deficiência de uma enzima, a fenilalanina hidroxilase, responsável pelo metabolismo da fenilalanina. A fenilalanina é um aminoácido essencial constituinte das proteínas, isto é, o organismo não o consegue produzir e para o obter, é necessária a ingestão de proteínas através da alimentação.
Sendo uma doença hereditária, a Fenilcetonúria é de transmissão autossómica recessiva, ou seja, para que o bebé apresente a doença, é necessário que ambos os pais possuam mutação no gene da fenilalanina hidroxilase. Neste caso, qualquer futuro filho do casal terá 25% de probabilidade de ser portador da doença.
Prognóstico
Na PKU, o mecanismo de conversão da fenilalanina em tirosina pelo organismo encontra-se afetado, provocando a acumulação de fenilalanina no sangue, urina e tecidos. Por outro lado, gera-se também um défice de tirosina, aminoácido crucial aos neurotransmissores, hormona tiroideia e melanina. Assim, a criança com Fenilcetonúria, quando não tratada, poderá apresentar consequências ao nível do sistema neurológico, nomeadamente, atraso do desenvolvimento psicomotor, epilepsia, défice intelectual e problemas do comportamento. A criança pode ainda apresentar pele e cabelo de tom mais claro que o resto da família.
Quando a doença é identificada e tratada precocemente e é mantida uma dieta apropriada e controlada, a criança poderá não apresentar qualquer sintoma ou manifestação da doença.
Prevenção e tratamento
O tratamento passa essencialmente por uma dieta restrita em proteínas desde os primeiros meses de vida. Alimentos como carne, peixe, ovos e leite deverão ser “proibidos”. Deverá ser preferido o consumo de alimentos de baixo teor proteico, como frutas e legumes. Como os aminoácidos essenciais continuam a ser fundamentais para o desenvolvimento cognitivo e crescimento do bebé e não estão a ser obtidos através da dieta, é necessário fazer suplementação através de fórmulas adaptadas e sem fenilalalina na sua composição.
Existe ainda um conjunto de outras doenças possíveis de ser identificadas no teste do pezinho, as doenças hereditárias do metabolismo:
▪ Doenças Hereditárias do Metabolismo
- Aminoacidopatias
- Tirosinemia Tipo I
- Tirosinemia Tipo II
- Leucinose (MSUD)
- Citrulinemia Tipo I
- Acidúria Arginino-Succínica
- Hiperargininemia
- Homocistinúria Clássica
- Hipermetioninemia (Déf. MAT)
- Acidúrias Orgânicas
- Acidúria Propiónica (PA)
- Acidúria Metilmalónica (MMA, Mut-)
- Acidúria Isovalérica (IVA)
- Acidúria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica (3-HMG)
- Acidúria Glutárica Tipo I (GA I)
- 3-Metilcrotonilglicinúria (Déf. 3-MCC)
- Acidúria Malónica
- Doenças Hereditárias da ß-oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos
- Def. da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Média (MCADD)
- Def. da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Muito Longa (VLCADD)
- Def. da Desidrogenase de 3-Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Longa (LCHADD)/TFP
- Def. em Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT I)
- Def. em Carnitina-Palmitoil Transferase II (CPT II)/CACT
- Def. Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (Acidúria Glutárica Tipo II)
- Def. Primária em Carnitina (CUD)
O que significam os resultados do teste do pezinho?
A maior parte dos bebés não apresenta qualquer alteração nos resultados. No entanto, se tiver um rastreio positivo, isto não significa necessariamente que tenha a doença, apenas que existe uma maior probabilidade de a doença estar presente, sendo necessário reencaminhar o bebé para consulta especializada. Assim, o teste do pezinho não corresponde de modo nenhum a um diagnóstico definitivo.
É também importante realçar que, do mesmo modo, um rastreio negativo não exclui com 100% de certeza a presença de doença. Um bebé com resultado negativo poderá mais tarde apresentar um diagnóstico.
O teste do pezinho é obrigatório?
A decisão de realizar o teste do pezinho depende sempre, em última análise, da vontade dos pais. Há que considerar, no entanto, que este é um teste que não apresenta qualquer risco para o bebé, apenas benefícios imensuráveis, claros e evidentes relativamente ao diagnóstico e tratamento precoce das doenças estudadas, assim como uma melhoria irrefutável da qualidade de vida da criança.
